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Em 2022, a Organização Mundial da Saúde (OMS) estabeleceu uma nova classificação para as neoplasias mielodisplásicas. Com novas descobertas e com o avanço da ciência, a classificação de doenças complexas pode receber refinamentos que ajudam a estabelecer novos critérios de diagnóstico e de respostas terapêuticas de acordo com alterações morfológicas e moleculares.¹

Antes referida como anemia refratária com sideroblastos em anel (RARS – refractory anemia with ring sideroblasts), a síndrome mielodisplásica com sideroblastos em anel (SMD-RS) teve reconhecimento como entidade própria com origem clonal desde a 4ª edição da classificação pela OMS em 2016. A 5ª edição (2022) incluiu diversas alterações, dentre elas a nomenclatura que visa enfatizar o aspecto clonal, neoplásico da Síndrome Mielodisplásica (SMD-RS) com a mudança para Neoplasia Mielodisplásica.^1,3

Confira as principais alterações para as neoplasias mielodisplásicas com sideroblastos em anel: ^1,4

	OMS 2016⁴	OMS 2022¹
NOMENCLATURA	Síndrome Mielodisplásica com sideroblastos em anel com displasia de única ou múltiplas linhagens	Neoplasia mielodisplásica com baixo (%) de blastos e sideroblastos em anel OU neoplasia mielodisplásica com mutação SF3B1
BLASTOS (%)	< 5% Medula Óssea < 1% Sangue periférico	< 5% Medula Óssea < 2% Sangue periférico
SIDEROBLASTOS EM ANEL (%) E MUTAÇÕES	≥ 15% OU ≥ 5% com mutação SF3B1	≥ 15% OU apenas mutação SF3B1
CITOGENÉTICA	Ausência de deleção 5q	Ausência de deleção 5q, monossomia 7 ou cariótipo complexo

	OMS 2016⁴	OMS 2022¹
NOMENCLATURA	Síndrome Mielodisplásica com sideroblastos em anel com displasia de única ou múltiplas linhagens	Neoplasia mielodisplásica com baixo (%) de blastos e sideroblastos em anel OU neoplasia mielodisplásica com mutação SF3B1
BLASTOS (%)	< 5% Medula Óssea < 1% Sangue periférico	< 5% Medula Óssea < 2% Sangue periférico
SIDEROBLASTOS EM ANEL (%) E MUTAÇÕES	≥ 15% OU ≥ 5% com mutação SF3B1	≥ 15% OU apenas mutação SF3B1
CITOGENÉTICA	Ausência de deleção 5q	Ausência de deleção 5q, monossomia 7 ou cariótipo complexo

Classificação completa OMS 2022 para neoplasias mielodisplásicas¹

	Blastos	Citogenética	Mutações
SMD com anomalias genéticas definidoras
SMD com baixo (%) de blastos e deleção 5q isolada (SMD-5q)	< 5% Medula Óssea e < 2% Sangue Periférico	Deleção 5q isolada, ou com 1 outra anormalidade, diferente da monossomia 7 ou deleção 7q
SMD com baixo (%) de blastos e mutação SF3B1a (SMD-SF3B1)*	< 5% Medula Óssea e < 2% Sangue Periférico	Ausência de deleção 5q, monossomia 7, ou Cariótipo complexo.	SF3B1
*neoplasia mielodisplásica com baixo (%) de blastos e sideroblastos em anel está contemplada na terminologia da classificação oms 2022.¹
SMD com inativação bialélica de TP53 (SMD-biTP53)	< 20% Medula Óssea e Sangue Periférico	Geralmente complexo.	Duas ou mais mutações TP53 ou 1 mutação com evidência de perda do número de cópias TP53 ou cnLOH.

	Blastos	Citogenética	Mutações
SMD com anomalias genéticas definidoras
SMD com baixo (%) de blastos e deleção 5q isolada (SMD-5q)	< 5% Medula Óssea e < 2% Sangue Periférico	Deleção 5q isolada, ou com 1 outra anormalidade, diferente da monossomia 7 ou deleção 7q
SMD com baixo (%) de blastos e mutação SF3B1a (SMD-SF3B1)*	< 5% Medula Óssea e < 2% Sangue Periférico	Ausência de deleção 5q, monossomia 7, ou Cariótipo complexo.	SF3B1
*neoplasia mielodisplásica com baixo (%) de blastos e sideroblastos em anel está contemplada na terminologia da classificação oms 2022.¹
SMD com inativação bialélica de TP53 (SMD-biTP53)	< 20% Medula Óssea e Sangue Periférico	Geralmente complexo.	Duas ou mais mutações TP53 ou 1 mutação com evidência de perda do número de cópias TP53 ou cnLOH.

	Blastos	Citogenética	Mutações
SMD morfologicamente definido
SMD com baixo (% ) de blastos (SMD-LB)	< 5% Medula Óssea e < 2% Sangue Periférico
SMD hipoplásica_b SMD-h	< 5% Medula Óssea e < 2% Sangue Periférico
SMD com aumento de blastos (SMD-IB)
SMD-IB1	5-9% Medula Óssea ou SMD-IB1 2-4% Sangue Periférico
SMD-IB2	10-19% Medula Óssea ou 5-19% Sangue Periférico ou hastes Auer
SMD com fibrose (SMD-f)	5-19% Medula Óssea e 2-19% Sangue Periférico

	Blastos	Citogenética	Mutações
SMD morfologicamente definido
SMD com baixo (% ) de blastos (SMD-LB)	< 5% Medula Óssea e < 2% Sangue Periférico
SMD hipoplásica_b SMD-h	< 5% Medula Óssea e < 2% Sangue Periférico
SMD com aumento de blastos (SMD-IB)
SMD-IB1	5-9% Medula Óssea ou SMD-IB1 2-4% Sangue Periférico
SMD-IB2	10-19% Medula Óssea ou 5-19% Sangue Periférico ou hastes Auer
SMD com fibrose (SMD-f)	5-19% Medula Óssea e 2-19% Sangue Periférico

adaptado de Khoury JD et al, 2022¹

Outra mudança recente no cenário das neoplasias mielodisplásicas foi a atualização do International Prognostic Scoring System-Revised (IPSS-R) através do desenvolvimento do IPSS-Molecular (IPSS-M). A ferramenta foi elaborada após análise de mais de 3000 casos de SMD, para auxiliar profissionais de saúde na tomada de decisão durante o diagnóstico e acompanhamento dos pacientes.²

Após a publicação inicial no congresso americano de hematologia (ASH) 2021, foi constatado que 46% dos pacientes participantes do estudo tiveram mudanças em sua estratificação, trazendo grande relevância para seu uso na prática clínica.²

Convidamos o Dr. Ronald Pinheiro, hematologista Professor Associado III da Universidade Federal do Ceará (UFC) e Livre-Docente pela Escola Paulista de Medicina (EPM-UNIFESP), um dos brasileiros que participaram do desenvolvimento do IPSS-M, para compartilhar um pouco de sua experiência:

Representar o Brasil no desenvolvimento do IPSS-M foi uma oportunidade única de trabalho multidisciplinar para ponderar o impacto de mutações, alterações citogenéticas e alterações morfológicas na neoplasia mielodisplásica. Esse índice é uma evolução do IPSS de 1997 e do IPSS Revisado de 2012. O IPSS Molecular contou com 25 centros de 13 países do mundo e com participação de mais de uma centena de casos de pacientes brasileiros, o que legitima seu uso para nossos doentes. A pesquisa por mutações vem ganhando destaque e aconselho que os colegas solicitem sempre um painel mínimo de mutações para verificar alterações citogenéticas através do uso da calculadora do IPSS Molecular que determina com grande precisão a sobrevida global e a chance de transformação da SMD em LMA. O uso do IPSS-M pode fazer a diferença na estratificação de risco, mas não podemos esquecer que o diagnóstico da SMD é formado pelos seguintes pilares: Hemograma - Mielograma com coloração de ferro medular - Biópsia de Medula Óssea - Citogenética - Painel de Mutações. Realizar o pedido de ferro medular no mielograma ainda é essencial para o diagnóstico preciso das SMDs.

As recomendações acima estão alinhadas com os Guidelines NCCN (2023) e ESMO (2021), que mantiveram o mielograma com coloração de ferro como um exame essencial para o diagnóstico de neoplasias mielodisplásicas.^5,6

Clique no botão abaixo e confira a calculadora IPSS-M:

Em breve nós teremos mais novidades para você, continue acompanhando o portal Hemato Connect.

Referências:

Khoury JD et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia, v. 36, n. 7, p. 1703-1719, jun 2022.
Bernard, E. et al. Molecular International Prognostic Scoring System for Myelodysplastic Syndromes. NEJM Evidence, v. 1, n. 7, jun. 2022.
Bennett, J. M. et al. Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes. British Journal of Haematology, v. 51, n. 2, p. 189–199, jun. 1982.
Arber, D. A. et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood, v. 127, n. 20, p. 2391–405, mai. 2016.
FENAUX, P. et al. Myelodysplastic Syndromes: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, v. 32, n.2, p. 142-156, nov. 2020.
NCCN Guidelines version 1.2023.

Legenda:

a A detecção de ≥15% de sideroblastos em anel pode substituir a mutação SF3B1 Terminologia relacionada aceitável: SMD com baixo (%) de blastos e sideroblastos em anel; b Por definição ≤25% celularidade da medula óssea, ajustada para idade. Medula Óssea (Medula O.) Sangue Periférico (Sangue P.) perda neutra de heterozigosidade da cópia cnLOH, SMD: Síndrome Mielodisplásica; LMA: Leucemia Mieloide Aguda

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